人类遗传性神经性高频性耳聋疾病基因的克隆中国于1996年制定了用计算机分析、处理"国际人类基因组测序"资料，克隆新基因的策略。在国际上率先克隆了M6ba等17个新基因，并在国际基因库登记。1998年3月，克隆并证明间隙连接蛋白β-3（GJB3）基因是决定人类遗传性神经性高频性耳聋的致病基因。论文发表在世界顶尖的生物学杂志《NatureGenetics》1998年12月第20卷，该项研究为细胞通讯的重要性以及这些介导细胞通讯过程的亚单位是如何在不同的细胞类型中发挥作用提供了依据；在听力减退和皮肤疾病中发现了GJB3突变这一结果,为研究Connexin31蛋白不同区域的功能和由它组成的Connexin的门控机制提供了基础。至今该论文已被引用61次。这是在中国本土上克隆遗传性疾病基因的零的突破。
    
    遗传性乳光牙本质致病基因的发现与鉴定遗传性乳光牙本质（DGI-II），是常染色体显性遗传病，发病率1/8000。患者乳牙和恒牙都发病，牙齿过度磨损，影响功能与美观。中国学者在对天津地区的一个DGI-II家系的研究中，在患者牙本质唾液酸磷酸蛋白基因（DSPP）外显子3检测到编码第45位谷氨酰胺残基的密码突变为终止子。这一发现经该家系6名患者的DNA序列直接测定和全部10名患者的DNA限制酶谱证实。而正常随机个体的102条染色体未见上述突变。表明DSPPGln45stop突变是该家系遗传性乳光牙本质的病因。DSPP基因编码牙本质涎蛋白（DSP）和牙本质磷蛋白（DPP）。DSP和DPP都是牙本质特有的非胶原蛋白质。DSPPGln45stop突变导致DSP蛋白残缺，DPP蛋白减少。该基因是人类发现的第二个引起牙病的突变基因，相关论文已于2001年2月在《自然遗传》（NatureGenetics）杂志发表，受到国际同行高度评价。