华声报讯:据加拿大《星岛日报》报道,澳洲籍华人医生谭秉亮与其它两位澳洲医学研究员克里斯杜鲁教授及帕嘉医生,近日在研究基因与雷特氏症(RETT SYNDROME)的关系时获重大的发现,对未来预防及治疗雷特氏症有极大的作用。 香港出生的澳籍华人医生谭秉亮解释说,雷特氏症多发生在女性身上,通常刚出生的婴儿不会显示出此症的症状,但大约从一岁开始,患者的中央神经系统开始衰退,继而影响活动能力,会出现癫痫症及自闭症等病症,严重的甚至死亡。谭称,澳洲每一万个出生的婴儿中就有一至两个患有此症,所以寻求治疗方法相当重要。 此次谭医生与其它两位医生对基因CDKL5的发现,令澳洲成为世界上第一个有此突破性发现的国家。 其实早在5年前,美国休斯敦医学中心就研究发现,有七成的雷特氏症患者,其MECP2基因产生了变化,而这个MECP2基因是众多基因当中负责控制一系列其它基因的。患者全因这个基因的“主脑”出现了变化,所以才会导致中央神经系统的问题。 谭医生称,研究小组一直在实验室用老鼠及通过治疗病人等临床实验进行研究。但在一次偶然的机会下,他们在一个患者的身上发现了变异的CDKL5基因。 谭表示,是次发现可以帮助研究员研究出预防及治疗雷特氏症的方法。未来或可通过透视法,研究胚胎,如发现问题,可及早为未出生或较年幼的儿童作出治疗。 谭医生曾在香港中文大学医学院教授解剖学,同时在沙田威尔斯亲王医院妇产科研究试管婴儿。
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